INFORMATIVA

Le malattie rare sono un gruppo di circa 6.000 patologie, di origine genetica e acquisita, e rappresentano l’8-10% delle patologie umane.
La Rete delle Malattie Rare della Regione Abruzzo, istituita con Delibera di Giunta n° 73 del 31 Gennaio 2024, “Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Definizione della Rete Regionale delle Malattie Rare in attuazione della DGR 870/2023” disciplina la nuova organizzazione con la quale la Regione assicura, in maniera omogenea su tutto il territorio, la presa in carico clinico-assistenziale, in termine di accesso ai servizi, diagnosi e trattamento delle persone affette da malattia rara.
La Rete Regionale si compone dei Centri di riferimento individuati e distinti per malattia rara e/o gruppo di malattia rara, che svolgono la funzione clinica di diagnosi e definizione del piano di presa in carico del paziente, in regime di esenzione della partecipazione alla spesa sanitaria.
Il Centro di coordinamento regionale è individuato presso la UOC di Pediatria del P.O. di Pescara che svolge la propria funzione attraverso lo sportello Malattie rare e metaboliche della ASL di Pescara mentre la sede del registro regionale delle malattie rare è presso l’Agenzia Sanitaria Regionale (ASR).
Nell’ambito della nuova rete regionale è confermata la funzione di supporto diagnostico e di consulenza delle UU.OO. di Neurofisiopatologia dei Presidi Ospedalieri di L’Aquila e di Pescara, delle UU.OO. di Genetica Medica dei Presidi Ospedalieri di L’Aquila e di Chieti e del Laboratorio di Genetica Medica (CAST) dell’Università “G. D’Annunzio” di Chieti-Pescara, per tutte le malattie rare per le quali si renda necessario tale supporto.